阳春三月，万物复苏，小女子兰兰（化名）又来到郴州市第一人民医院儿童医院呼吸二区复诊了！只见现在的兰兰比曾经生动些了，回想起近一年来的诊治进程，我们都觉得欣喜不已。
思绪回到2019年4月，9岁的兰兰第一次来到郴州市儿童医院呼吸二区，其时是由于发热、咳喘、呼吸吃力10多天，在当地打针总不见好，家人很着急，就输着氧过来了，其时是唐迎元主任接诊了她。
兰兰的父亲看起来有点衰老，由于在兰兰出世几个月时母亲就逝世了，她还有一个哥哥和一个姐姐，家庭条件也欠好，是父亲和姑姑把三个孩子拉扯大。
患病的兰兰（化名）
哥哥姐姐身体都还好，兰兰却自幼体弱多病，每个月都要由于发热、咳喘去卫生院打针两三次，2年前由于“重症水痘”还抢救过；人也瘦瘦小小的，生长发育落后，可把家人急坏了。
唐主任细心地查看兰兰，发现她呼吸短促、吃力，双肺可以听到很多哮鸣音及粗湿啰音；身上摸到多个肿大的淋巴结，并且皮肤有很多陈旧性疤痕，皮肤抓破后很难愈合；手指头、脚趾头又粗又黑，就像木棒相同，医学上称为“杵状指”，多因长时间缺氧导致。
重复呼吸道感染、淋巴结肿大、杵状指…… 唐主任以“重复呼吸道感染原因待查”收住呼吸二区。入院后抽血化验提示淋巴细胞削减、CD4/CD8份额倒置；腹部B超提示肝大，鼻窦CT提示鼻窦炎，胸部CT提示双肺很多渗出高密度暗影、支气管扩张。
杵状指（趾）
这么严峻的肺炎在这个年纪还真是稀有，是细菌？真菌？结核？仍是其他？病程长病况杂乱，我们束手无策，决议当即完善支气管镜查看清晰。
支气管镜刚过声门进入气管，似乎打开了一扇窗，只见粘膜外表坑坑洼洼，就像苦瓜皮相同，很多粘膜淋巴安排增生，一起可见很多粘稠分泌物附着；所以在支气管镜下行肺泡灌洗和粘膜活检。
大伙环绕这淋巴安排增生查阅了相关的国内外文献，是感染？肿瘤？仍是免疫缺点呢？粘膜活检病理成果不支持肿瘤相关的淋巴安排增生症，是否为免疫缺点相关淋巴安排增生症呢？只要做基因检测了。
1个月后基因全外显子测序成果提示：PIK3CD基因功用获得性骤变（GOF)。本来兰兰是患了一种非常稀有的遗传性免疫缺点病：磷脂酰肌醇3-δ激酶过度活化综合征（APDS）！
胸部CT示斑片状渗出高密度影、支气管扩张
APDS（磷脂酰肌醇3-δ激酶过度活化综合征）是一种稀有的常染色体显性遗传免疫缺点病，于2013年初次发现报导，现在全球约确诊百余例，兰兰是郴州确诊的首例。
该病是由于PIK3CD基因功用获得性骤变（GOF)所造成的PI3Kδ-AKT-mTOR通路过度活化综合征，导致细胞免疫功用低下，易患多种感染性疾病等。
支气管镜下见粘膜淋巴安排增生（似苦瓜皮）
发病年纪早，临床常表现为重复呼吸道感染、支气管扩张、肝脾淋巴结肿大、巨细胞病毒或EB病毒血症，部分患儿有本身免疫现象（如重复发热、粘膜溃烂等）及淋巴瘤。
兰兰便是表现为重复呼吸道感染、肝大、淋巴结肿大，而重复呼吸道感染引起了长时间重复呼吸困难、缺氧，一朝一夕就形成了杵状指。不幸的兰兰！至于她母亲是否也是由于这个病逝世的就不得而知了。
静脉注射免疫球蛋白代替医治可削减该类原发性免疫缺点病患儿重复感染的时机，其它雷帕霉素靶向医治、造血干细胞移植效果尚待进一步研讨调查。
兰兰出院后随诊（左二）
兰兰通过医治后病况好转回家，之后经常回来复诊，儿童呼吸二区一切医务人员都知道这个不幸的小菇凉了！并且通过请求大病救助等，兰兰一家现已享用精准扶贫方针，减轻了家庭经济负担。
产前确诊中心李彩云、扶贫干部与兰兰宗族
郴州市第一人民医院儿童医院呼吸二区承当南华大学、湘南学院儿科学《免疫性疾病》章节的教学工作已有10年，关于儿童免疫缺点性疾病的警觉性很高，近年来已确诊多例稀有的先天性免疫缺点病。
郴州市第一人民医院儿童医院呼吸二区唐迎元主任医师提示：对重复呼吸道感染、中耳炎、长时间腹泻、生长发育缓慢、肝脾淋巴结肿大患儿，要想到免疫缺点病或许；部分原发性免疫缺点病与遗传相关，要细心诘问宗族史，确诊须做基因检测。
宗族中孕育子孙时必定要到郴州市第一人民医院胎儿医学中心优生优育门诊、产前确诊中心咨询就诊，怀孕时行反常基因检测，可以尽或许的避免患病儿的出世，下降出世缺点率，进步人口质量！
（修改ZS。）
湖南医聊特约作者：郴州市第一人民医院 吴州丽 唐迎元
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